Подпишитесь на нас в социальных сетях

закрыть
чат чат
свернуть развернуть
Ответить
через вконтакте
через фейсбук
через твиттер
через google

Авторизация подтверждает, что вы ознакомлены с
пользовательским соглашением

Вот такой текст отправится вам на стену, его можно редактировать:
с картинкой
Отправить
в Фейсбук в Вконтакте в Твиттер

Геномная революция

Почти в каждой клетке нашего тела содержится длинный текст из нескольких миллиардов знаков, упакованный в ДНК, — геном. Расшифровка этого текста — уже давно важнейший метод исследования в биологии, но теперь, кажется, близка давно обещанная возможность расшифровать и проанализировать этот текст для любого человека. 

Компании, подобные 23andMe (которая с 2007 года предлагает услуги
по расшифровке небольших значимых кусков генома), скоро научатся читать наш геном за совсем смешные деньги и расскажут нам о нас самих то, о чем мы и не догадывались — будь то родственные связи, этнические корни или предрасположенности к болезням. Как будет выглядеть мир, в котором собственные генетические данные доступны каждому человеку, мы поговорили с научным журналистом и заведующим лабораторией биологии Политехнического музея Ильей Колмановским.

Как будет выглядеть мир,
где генетические данные доступны каждому

— На стыке информационных технологий и биологии грядет революция. Уже сейчас появляется все больше информации про наш геном — скоро каждый сможет расшифровать собственный за копейки. Как вы себе представляете мир, в котором генетическая информация станет настолько доступна? 

 — Интересный пример и конфликт возник в моей семье. Когда родился мой сын, у него, как и у всех детей, взяли анализ на смертельно опасные, но излечимые заболевания. И через десять дней нам сказали, что у него положительный результат и что у нас есть несколько часов, чтобы доехать до больницы. Оказалось, что это ложноположительный анализ. Это часто встречается, если частота ошибки в методе значительно выше, чем частота встречаемости этого заболевания. То есть все обошлось, но мы пережили несколько неприятных недель. В течение этого времени моя родственница, замечательный врач, говорила мне: «Ты только никому не рассказывай, у твоего сына должна быть возможность сохранить это в секрете, никто не должен знать, что у него есть такое клеймо». А я же понял, что к тому времени, когда он вырастет, носителем подобного клейма будет практически каждый человек, потому что, в принципе, человек чутко настроен к любой стигме, любому клейму: он ищет, ощупывая взглядом соплеменников. И у него есть механизм для его быстрого выявления.

 Раньше в каком-то древнем племенном обиходе стигмой было почти все, любое отклонение от узкой нормы: это естественно-инстинктивный механизм, направленный на поддержание гауссианы, колоколообразной кривой, которая не должна сильно разъезжаться.

У большинства животных механизмом отсеивания крайних форм
является половой отбор, он работает на уровне поведения и предпочтений. У высокоорганизованных млекопитающих и у людей этот остракизм может распространяться не только на половой выбор, но и вообще на всю социальную жизнь.


Гауссиана (кривая нормального распределения) — одна из самых известных кривых в статистике. Отображает часто встречающийся тип распределения, при котором в выборке много средних значений и мало крайних. Пример распределения, описываемого такой кривой, — рост детей в школьном классе: очень высоких и очень низких мало, основу составляют дети среднего роста. Разъезжание гауссианы в данном случае — увеличение числа крайних значений в выборке, например увеличение числа очень высоких детей в классе.

Однако по любому признаку человек проявляет самый большой полиморфизм, самую большую изменчивость во всем животном мире — у людей множество крайних форм. И связано это в первую очередь с тем, что действие естественного отбора на человека давно очень ослаблено в силу его культуры, интеллекта, инструментов. Уже одно это сильно выпрямило гауссианы (увеличилось количество крайних значений показателей — очень высоких или очень низких людей). Естественный отбор не дает неудачникам возможности оставлять потомство. Но у человека все по-другому, поэтому человек разнообразен и поэтому толерантность у людей заведомо выше, чем у млекопитающих. Сегодня мы, наоборот, подвергаем остракизму людей, которые обнаруживают нетолерантность, мы с ними не садимся за один стол и не подаем им руки.

Что такое болезнь, как отличить понятие «болезнь»
от понятия «особенность»? Обычно ее определяют как отклонение, которое влияет на физическое и социальное благополучие. Но и то и другое — глубоко условные вещи, потому что многие из нас 300 лет назад испытывали бы очень большое физическое и социальное неблагополучие
с теми состояниями, с которыми сегодня мы живем компенсированно. С нашей близорукостью, с нашей способностью или неспособностью к тяжелому физическому труду.

Возвращаясь к примеру с моим сыном, ясно, что среди признаков, которые провоцируют отторжение, ксенофобию, — все, что врачи называют болезнью.
Но раньше признаком болезни было зримое, физическое недомогание: если мы видели, что человек плюется кровью, мы знали, что он болен. И сам по себе этот акт вызывал инстинктивное отвращение. Но человек,
у которого тот же туберкулез не виден глазом, считался здоровым, его бледность могла казаться романтической.
С изобретением рентгена мы смогли ставить диагноз раньше, и понятие того, что такое больной человек, расширилось.

Ясно, что с наступлением эры геномики перед человечеством встает совершенно новое понятие болезни, снова и снова размываются границы того, что мы называем болезнью, а может быть, все дальше и дальше разрушается само понятие болезни. Раньше больным, например, чахоткой, был тот, кто кашлял и был бледен. После изобретения рентгена — тот, у кого были образования в легких, при этом внешне человек мог быть пока абсолютно здоров. С наступлением геномики понятие «болезнь» еще расширилось: уже человек вовсе без каких-либо признаков, а просто с определенным набором генов делается предметом медицинского внимания. 

Понятие врожденной болезни возникло очень давно. Так, когда стало ясно, что у царевича Алексея гемофилия, к великим княжнам перестали свататься, потому что было до конца не известно, является ли Александра Федоровна носительницей, передает ли она это детям. Врожденность — это особое клеймо. Но с расширением наших знаний о геноме мы можем видеть, что такое клеймо есть у всякого, просто у каждого свое.

— Раз мы говорим о гауссианах: движение на размывание гауссианы, на большую толерантность понятно, но не ведет ли геномная революция и к обратному движению? К возможности прогнозировать черты ребенка на очень разных стадиях и убирать все, что кажется ненужным, лишним и отклоняющимся от нормы?

 — Это интересный вопрос, потому что, не успели мы признать, что, например, тугоухость — это не болезнь, а особенность и признать за группами глухих людей право на защиту их идентичности, необходимость предоставить им возможность нормально функционировать в обществе, уважение к этой особой культуре, особому языку, как у нас появились надежные средства для истребления этой культуры. Действительно, ранний генетический анализ сегодня позволяет при ЭКО, при подсадке ребенка из пробирки, выбрать из восьми эмбрионов одного с теми генами, которые мы предпочитаем. Надо сказать, что у нас еще этот метод не совсем в кармане, потому что мы не можем читать геномы как раскрытую книгу, ведь пока из них на самом деле извлекается очень мало информации. Мы не может почти ничего утверждать наверняка. Мы можем узнать, что человек будет ненавидеть брокколи — этот ген нам известен. Можем узнать, что он будет путать запах розы и запах абрикоса — тоже знаем такой ген. Какие-то болезни мы тоже знаем — например, некоторые виды тугоухости. И ассоциации людей со слабым слухом говорят, что исключение таких эмбрионов — это геноцид. 

— Это похоже на антиутопию, где человечество разделяется на две касты: богатых, имеющих доступ к генной инженерии, и бедных уродцев.

 — Ясно, что доступ ко всем методикам первым появляется у богатых и образованных. И, соответственно, может возникнуть такое социальное неравенство, при котором дети с большими физическими особенностями будут уделом бедных. Но любая медицина в итоге быстро становится доступна всем, даже не только внутри одного общества, но и между странами. 

— С каким-то временным зазором просто.

— Да. И ведь это же не будет устроено, как сегодняшний аборт, когда я убиваю (ну, выкидываю) какие-то эмбрионы. Наверняка это будет устроено как метод редактирования хромосом. И конечно, никакой родитель не может сознательно выбрать своему ребенку, например, тугоухость, поэтому довольно вероятно, что многие из таких особенностей будут исключены. В этом смысле гауссианы сузятся.
Я думаю также, что появится возможность усовершенствовать природные свойства.




 Если говорить про органы чувств, то люди, скорее всего, будут пытаться их улучшить — например, сделать так, чтобы мы слышали ультразвук.

— И вернуть обоняние от приматов.

— Да-да, вернее, от доприматных предков — у приматов оно не очень хорошее. Не знаю, что будет
с внешностью, появятся ли шеренги барби и кенов. Сейчас, собственно, саму барби просят сделать потолще — считается, что сегодняшний ее образ промоутирует анорексию. Может быть, рожать обычных, естественных детей станет выбором хиппи, людей, которые хотят всего природного. Звучит, конечно, как антиутопия. Сегодня есть тысяча законов, которые ограничивают такие эксперименты. Много чего нельзя делать из того, что технически возможно. Но такие законы никогда долго не держатся.

— Например, есть почти повсеместные запреты на геномную работу с человеком, клонирование, но они, судя по всему, так или иначе обходятся и первые успешные работы по клонированию человека сделаны? 

— Да, в мае прошлого года в одном частном институте в Америке. Это опубликовано. Это делал наш бывший соотечественник Шухрат Миталипов. Но он клонированные клетки после вылил в раковину. При этом это частный институт, государственные деньги в Америке на это тратить нельзя. 

— Тут сразу много вопросов про бесконечные линии одинаковых людей, про продолжение себя.

— Да. Главное, конечно, что нас интересует, — это выращивание органов на запчасти. Можно взять кусок кожи и клетки в этой коже запрограммировать на то, чтобы они вернулись в стволовое эмбриональное состояние, выращивать из них любые клетки своего тела, нейроны, клетки миокарда.

— Для замены износившихся частей?

— Да, причем отдельная мечта состоит в том, чтобы, если у человека есть какие-то известные нам генетические нарушения (из-за чего, собственно, у него плохая печень или плохие нейроны, которые пришлось менять), их отредактировать: выращивать его же нейроны, но здоровые. И такие возможности сейчас тоже постепенно появляются. 

— И вот это называется сложным термином «плюрипотентные индуцированные стволовые клетки»?

— Да. Это то, за что дали Нобелевскую премию в позапрошлом году.


— К вопросу о запчастях. Как я понимаю, уже сейчас остро стоит вопрос о рождении детей «на запчасти» как подходящих доноров. 

— Ну да, их очень много. Первые такие дети родились, по-моему, в начале 1980-х. Идея в том, что, если ребенок болен, в каком-то случае его родители могут просто родить еще одного, и он потенциально будет хорошим донором для старшего сиблинга. Можно еще и специально отобрать эмбрионы при подсадке, найти среди них лучшего кандидата на донорство. Много говорили о том, что это должно порождать глубинные семейные конфликты. Но, насколько я понимаю, этого не происходит, потому что включаются родительские инстинкты. Собственно, обычные родители рожают этого второго ребенка не то чтобы исключительно для того, чтобы спасти первого. Когда люди в браке, они иногда вообще не рожают детей, и это нормальный жизненный выбор, но если рожают, то они обычно готовы к тому, что ребенок будет не один. Бывает, конечно, жесткий настрой на одного, но, как правило, второй ребенок для людей — не конец света: они на это сориентированы и любят обоих одинаково. То, что этот второй просто имеет шанс помочь первому, обычно не порождает больших проблем. 

— А с какими этическими проблемами мы еще здесь сталкиваемся?

— Целый большой пласт проблем связан с приватностью. Кому принадлежат мои гены: мне, людям в белых халатах или всему человечеству? Сейчас, когда мы с вами говорим, суд запретил фирме 23andMe вообще сообщать людям любую медицинскую информацию. Потому что они очень активно рекламировали свои услуги: плюньте нам в пробирку, и мы предскажем вашу судьбу. И штука в том, что, когда среднестатистический, необразованный человек получает результаты генетического анализа, у него нет квалификации, чтобы сделать из них компетентный вывод. Если там сказано что-то про риски, то он может внести клинически значимые изменения в свое поведение, например, перестать или начать пить какие-то лекарства, не посоветовавшись с врачом. Поэтому суд сегодня запретил сообщать людям что-то подобное. Но это довольно патерналистский подход, потому что это вроде бы дело человека и он сам должен решать. Кроме того, исследования показывают, что только 2% клиентов изменяли свое поведение, не посоветовавшись с врачом. Из оставшегося большинства половина не делала ничего, а половина так или иначе улучшала образ жизни: начинала заниматься спортом или что-то такое. 


Целый большой пласт проблем связан с приватностью. Кому принадлежат мои гены: мне, людям в белых халатах или всему человечеству? 

— То есть просто следовала всем обычным предостережениям, услышав их из нового источника?

— Например. Тут интересен вопрос о том, кому принадлежат мои хромосомы: мне, или правительству, которое что-то запрещает, или людям в белых халатах. Вот, например, была юридическая коллизия вокруг генетических тестов. Имеется в виду такой дешевый тест, который можно в аптеке снять с полки, как тест на беременность, плюнуть туда и посмотреть какой-нибудь ген. Эти тесты на конкретные болезни запатентованы и принадлежат какой-то компании. И когда эта компания поняла, что конкуренты сейчас запустят в продажу такие же тесты по $15, они подали в суд, потому что у них есть патент на этот ген. Хотя авторские права на человеческие гены принадлежат вообще-то Господу Богу. А права на эту информацию принадлежат вроде бы мне. Но они говорят: мы запатентовали способ получения этой информации. Хотя и это не так, потому что способ получения этой информации — плюнуть в пробирку. И какой-нибудь способ секвенирования или способ антигенного определения последовательности тоже не эта компания придумала. Получается, что они придумали использовать вполне обычный способ чтения гена следующим образом: плюнул в пробирку, получил эти гены, дальше посмотрел в таблицу и ткнул пальцем туда или сюда. Если вот так, то у тебя высокий риск рака груди, от которого ты умрешь в 40 лет, а так — маленький. Вот в этом и состоял их патент, но они в итоге проиграли все суды. 


— А существуют ли уже сообщества, в которых подобная информация открыта?

— Да, потому что на сегодняшний день в мире секвенированы полные геномы тысяч людей
и вся эта информация доступна ученым. Это произошло в разных исследованиях, по разным грантам, но ученые всего мира объединяют это все в одну базу, чтобы можно было исследовать, что угодно, обращаясь к этим тысячам геномов. Это очень важное всемирное достояние.
При этом всем этим людям обещано, что их анонимность так или иначе обеспечивается.
Но несколько лет назад был скандал с индейцами: у них взяли анализы, расшифровали их,
не спросив, и сообщили о них какую-то правду — что-то вроде того, что эта группа индейцев пришла не с севера, а с юга и вдвое позже, чем все думали. А у них очень серьезный культ предков и всякой их истории, и они это сочли очень сильным нарушением их прав. Эта история, изложенная в таком виде, наверное, говорит о том, что они правы, у них действительно не спросили разрешения. С другой стороны, если представить то будущее, которое я рисую,
чем дальше, тем меньше почвы будут иметь такие иски, потому что генетическая информация будет все более и более открытой.

— Как вам кажется, какой будет реакция на информацию подобного рода?
Будет ли для поколения нынешних первоклассников это самоочевидной вещью?

— Справедливый вопрос. Я действительно вижу разницу поколений. У меня самого нет мнения практически ни по одному из вопросов, которые я сейчас поднял. А у слушателей я его вижу. Например, я часто прошу аудиторию разделиться на два лагеря и защищать с двух разных позиций такую, например, историю: женщина в 20 лет, лишившись матери, погибшей от наследственного, очень трудноизлечимого рака, приходит к хирургу и требует удалить ей грудь, поскольку имеет тот же ген. А хирург отвечает: все, что мы знаем об этом гене, говорит нам, что сегодня ваш риск ничем не отличается от среднего по популяции, а расти начнет после 33 лет и существенным станет только к 40.



— То есть что пока она ничем не отличается от человека, который приходит и просто говорит: отрежьте от меня кусок.

— Да. У такой операции есть потенциальные риски, которые сейчас сильно перевешивают ваш риск смерти от рака груди. А она ему говорит: если бы я была трансгендером, то мне нужно было бы только убедить комиссию из нескольких людей, что мое намерение серьезно. И тогда вы бы удалили мне грудь. Почему я не имею права распоряжаться своим собственным телом? При этом есть возражения, состоящие в том, что трансгендеризм — предельно опасное состояние, в случае, если человеку не дают изменить пол. Но его можно установить. Если оно у вас есть, а мы не изменим пол, то тогда риск умереть гораздо выше, чем риск от операции. А если у вас его нет, значит, врач снова взвешивает риски и решает, как вам жить. У меня, надо сказать, действительно нет мнения, потому что хирургу дают в руки скальпель, оборудованный каким-то сложным общественным аппаратом, этическим и философским. Но я вижу, что чем моложе люди, тем скорее они стоят на той позиции, что их тело и их будущее принадлежит им и только им и что врач должен был в этой ситуации пойти навстречу пациентке. Я не уверен, что это правильно.

Вопрос о том, кому принадлежат мои гены, довольно сложен. Здравый смысл подсказывает, что мне, и никакая фирма не должна иметь на это права. Чиновники не должны ограничивать мой доступ к этой информации. Интерпретация этой информации всегда будет неполной, всегда будет зависеть от того, как далеко зашел медицинский прогресс, и мне нужно будет постоянно получать новый и новый апдейт. Очень скоро это будет совсем дешево, сегодня мы можем прочитать 3 млрд букв генома за $2000 и за три дня, завтра это будет $200 и три часа, послезавтра еще разделить на десять. Каждый из нас должен будет все больше и больше узнавать про себя. А дальше возникает следующая проблема: любой оброненный мною волос дает информацию всему миру, хотя информация эта, по идее, глубоко приватная, она связана со страховкой, наймом на работу, выбором полового партнера, репродуктивного партнера. 

— То есть можно себе представить ситуацию, где все знают все про геномы других людей. Захватив стакан со свидания, можно обнаружить, что у этого партнера такие или сякие повышенные риски и он вам не подойдет? 

— Да, когда это совсем дешево. Любой человек, взяв стакан, из которого ты пил, получит эту информацию. Дальше мы запретим это делать по закону. Но когда закон технически очень легко нарушить, он перестает существовать, как это происходит, например, с авторским правом. Значит, мои гены принадлежат не мне: если я разбрасываюсь волосами и недопитыми стаканами — это публичная информация, так же как информация о моем цвете глаз, если я вышел на улицу с открытым лицом. А значит, вся история с анонимным донорством спермы и яйцеклеток ставится под большой вопрос. Понятно, что все дети, которых я нарожал, будучи донором спермы, меня найдут по открытым источникам в интернете. 


Об этом и сейчас
уже много говорят:
скорее всего, анонимность
в будущем не будет работать. 


{"width":166,"columns":6,"padding":40,"line":80}

Черный ВОС

Дорогие читатели. Чтобы бороться с цензурой и ханжеством российского общества и отделить зерна от плевел, мы идем на очередной эксперимент и создаем хуторок свободы — «Черный ВОС». Здесь вас ждут мат, разврат, зависимости и отклонение от общепринятых норм. Доступ к бесстыдному контенту получат исключительные читатели. Помимо новой информации они смогут круглосуточно сидеть в чате, пользоваться секретными стикерами и получат звание боярина. Мы остаемся изданием о России, только теперь сможем рассказать и о самых темных ее сторонах.

Как попасть на «Черный ВОС»?

Инвайт получат друзья редакции, любимые читатели, те, кто поделится с нами своими секретами. Вы также можете оплатить подписку, но перед этим ознакомьтесь с правилами.

Оплатить

Если у вас есть какие-то проблемы с подпиской, не волнуйтесь, все будет. Это кратковременные технические трудности. По всем вопросам пишите на info@w-o-s.ru, мы обязательно ответим.

18+